Testele prenatale pot detecta din timp anumite anomalii genetice sau cromozomiale, oferindu-le astfel posibilitatea de a lua decizii informate. CVS (Chorionic Villus Sampling) sau puncția de trofoblast este un test prenatal invaziv, utilizat pentru a analiza materialul genetic al fătului. Aceasta oferă un diagnostic precoce pentru afecțiuni genetice, fiind efectuat de obicei în primul trimestru de sarcină.

Puncția de trofoblast (CVS) este o procedură medicală prin care se prelevează o mică mostră de vilozități coriale din placentă. Aceste celule conțin același material genetic ca și fătul, permițând medicilor să analizeze eventualele anomalii cromozomiale sau boli genetice moștenite.

De ce este importantă această investigație

Puncția de trofoblast (CVS) permite diagnosticarea precoce a unor afecțiuni genetice, încă din primul trimestru de sarcină și oferă rezultate rapide, de obicei în 7-14 zile.
Această investigație ajută părinții să ia decizii informate legate de sarcină.
CVS nu este un test de rutină, ci este indicat în anumite situații specifice în care există un risc crescut de anomalii genetice.

Indicații medicale pentru CVS:

• Vârsta maternă peste 35 de ani, deoarece riscul de anomalii cromozomiale crește odată cu vârsta.
• Testele de screening prenatal (NIPT, dublu test) au indicat un risc crescut pentru anomalii cromozomiale.
• Istoric familial de boli genetice precum fibroza chistică, beta-talasemia sau distrofia musculară.
• Sarcini anterioare cu anomalii genetice.
• Identificarea unei anomalii fetale la ecografie, care necesită confirmare genetică.

Când se realizează CVS

Puncția de trofoblast se efectuează de obicei între săptămânile 10 și 13 de sarcină, ceea ce o face mai precoce decât amniocenteza, care se efectuează după săptămâna 15.

Cum decurge procedura

Puncția de trofoblast este realizată de un medic specialist în medicină materno-fetală, sub ghidaj ecografic, și poate fi efectuată prin două metode, transabdominal sau transcervical.

CVS transabdominal:

Un ac fin este introdus prin peretele abdominal în uter, până la placentă.

Se extrage o cantitate mică de țesut placentar pentru analiză.

CVS transcervical:

Un cateter subțire este introdus prin colul uterin până la placentă.

Se prelevează o mostră de vilozități coriale pentru testare.

Procedura durează între 15 și 30 de minute, iar pacienta poate resimți un disconfort ușor, similar cu crampele menstruale.

Beneficii

Riscuri

Deși este o investigație sigură, CVS este o procedură invazivă și implică anumite riscuri.

Recomandări post-procedură

Pentru a minimiza riscurile și a permite o recuperare rapidă, pacienta trebuie să respecte câteva măsuri după puncția de trofoblast.

Evitarea efortului fizic intens timp de 24-48 de ore. Monitorizarea eventualelor simptome precum sângerare abundentă, febră sau dureri puternice. Evitarea contactului sexual pentru câteva zile, conform recomandărilor medicului.

Rezultatele testului sunt disponibile în aproximativ 7-14 zile, în funcție de analiza genetică efectuată.

CVS – puncția de trofoblast este o investigație esențială pentru detectarea timpurie a anomaliilor genetice și cromozomiale. Deși este o procedură invazivă, aceasta oferă informații valoroase care ajută viitorii părinți să ia decizii informate despre sarcină.

Dacă medicul ți-a recomandat această investigație, discută toate aspectele procedurii pentru a înțelege beneficiile și riscurile implicate. Pentru un diagnostic prenatal precis, programează-te acum la un specialist în medicină materno-fetală!